AI 如何協助 Boston Children's Hospital 破解醫學謎團｜OpenAI Forum（第 1/3 段）
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罕病患者分享漫長求診歷程，研究者說明基因診斷難在哪，以及 AI 能幫上什麼忙
- 00:11 本場談的是一項研究合作，參與方為 Boston Children's Hospital 的 Menton Center for Rare Diseases、Harvard 與 OpenAI
- 06:49 目前已知有 8,000 到 9,000 個基因一旦異常就與疾病相關，這個數字還在持續增加
- 12:36 AI 工具若能協助找出並聚焦在特定基因，可能非常有幫助
💡 你可以怎麼用：如果你或身邊的人長期有查不出原因的症狀，可以主動問醫生是否適合轉介遺傳諮詢或做基因檢測；確診後也記得搜尋同病名的病友團體和正在進行的研究。
看全部 40 條重點
🧑🏫 這支影片的主角是一位花了好幾年才確診罕病的病友，研究者則說明罕病的基因診斷為什麼這麼慢，以及 AI 能幫上什麼忙。它能讓你看懂一個真實的醫療難題，也能看到 AI 在其中實際做了哪些事、還做不到什麼。
- 00:11 本場談的是一項研究合作，參與方為 Boston Children's Hospital 的 Menton Center for Rare Diseases、Harvard 與 OpenAI↳ 這場在分享一項研究合作，參與的有波士頓兒童醫院的罕病中心、哈佛大學和 OpenAI，是醫院、學術界和 AI 公司一起做的研究。
- 00:11 全球有數億個家庭受罕見疾病所苦，光是取得診斷平均就要 6 到 7 年↳ 罕病每一種都很少見，但種類很多，加起來影響全球數億個家庭。光是知道自己得了什麼病，平均就要等 6 到 7 年，這還沒開始談治療。
- 00:41 研究涵蓋 376 個案例，以 AI 為基礎的 workflow 找到的證據促成了 18 個罕見疾病診斷↳ 研究拿 376 個案例來分析。workflow 指一套固定的分析流程，這裡的流程有 AI 協助。它找到的證據，最後幫 18 個案例得到罕病診斷。
- 00:41 講者：Catherine Brownstein 是 Menton Center 的 Genetic Discovery Core 科學主任，專注於基因體分析與診斷障礙↳ Catherine 在罕病中心負責基因探索的研究單位。她專門分析基因體資料，也就是一個人的全部 DNA，並研究診斷為什麼會卡關。
- 01:11 講者：Alan Beggs 是 Menton Center 主任，在人類遺傳學與罕見疾病領域有數十年經驗↳ Alan 是這個罕病中心的主任，研究人類遺傳與罕病已經數十年，是這個領域的資深專家。
- 01:11 講者：Suyash Shringarpure 是 OpenAI 的機器學習研究員暨統計遺傳學家，研究橫跨 AI、基因體學與計算生物學↳ Suyash 是 OpenAI 的研究員。他懂機器學習，也就是讓電腦從資料裡學到規律的技術；也懂統計遺傳學，也就是用統計方法分析基因。AI 和基因兩邊他都熟。
- 01:11 座談主題：罕病為何仍難診斷、workflow 如何運作、研究發現了什麼、有哪些限制，最後開放社群交流↳ 座談的順序是：先談罕病為什麼難診斷，再說 AI 流程怎麼運作、找到了什麼、還有哪些限制，最後開放大家交流。
- 01:43 病患 Stav 青少年時期就出現症狀，但花了好幾年才得到正確診斷，第一次的診斷後來證實是錯的↳ 病友 Stav 是真實案例。他十幾歲就出現症狀，卻花了好幾年才得到正確診斷，而且第一次拿到的診斷是錯的，等於繞了一大段遠路。
- 02:14 Stav 在 Boston 地區長大，熱愛運動。青少年時期較專業地投入運動後，出現疼痛與活動受限，卻不知道原因↳ Stav 從小愛運動，青少年時練得比較認真以後，開始出現疼痛、動作受限，卻沒有人知道原因。
- 02:44 Stav 花了很久才意識到可能是遺傳問題，之後又經過漫長過程才做了全基因體定序、確認罹患哪種罕病；他現在住在 Miami，是軟體工程師↳ 他很晚才想到可能是基因問題，後來做了全基因體定序，也就是把全部 DNA 讀一遍，才確定是哪種罕病。他現在住在邁阿密，是軟體工程師。
- 03:14 常見疾病比較容易診斷。罕病因為患者少，對其表現與症狀的了解也少，Stav 花了至少 3 到 4 年才確認問題不只在身體，而是神經方面↳ 常見病看的人多，醫生很熟悉。罕病患者少，醫學界對它的症狀了解也少。Stav 光是確認問題出在神經、不只是身體本身，就花了至少 3 到 4 年。
- 03:46 從確認是神經問題到了解是遺傳疾病，又花了至少 5 年↳ 確認是神經問題之後，又花了至少 5 年才知道是遺傳病。每往下追一層原因，都要好幾年。
- 04:16 確診的好處之一：知道問題所在才能調整生活，否則可能做出有害的事↳ 確診的第一個好處：知道問題出在哪，才知道生活該怎麼調整。不知道原因的時候，可能做了反而傷身體的事。
- 04:16 確診的好處之二：可以加入同樣診斷者的社群，與有相同狀況的人互相理解、陪伴↳ 第二個好處：能找到同樣診斷的病友。罕病很少有人能懂，有了病名就能加入病友社群，和經歷相似的人互相理解、陪伴。
- 04:48 確診的好處之三：有團隊在研究這些罕見遺傳疾病的治療方法，確診後可以實際參與↳ 第三個好處：有研究團隊在開發這些罕見遺傳病的治療方法，確診後才能實際參與這些研究。
- 04:48 對 Stav 而言最重要的是家庭計畫：了解生小孩時這個疾病的影響，並運用現代科技設法因應↳ 對 Stav 來說最重要的是生小孩的規劃：知道病名，才能了解這個病對下一代有什麼影響，並用現代醫療技術想辦法因應。
- 05:48 Alan 表示像 Stav 這樣的經歷非常常見，一般稱為「diagnostic odyssey（診斷奧德賽）」↳ Alan 說 Stav 的經歷非常普遍，大家稱為「診斷奧德賽」：明明知道自己有問題，卻要走很長一段路才拿到診斷，像史詩裡漫長的旅程。
- 05:48 近幾十年來已了解許多罕病有遺傳基礎，但要檢測所有基因一直非常困難↳ 醫學界這幾十年已經知道很多罕病是基因造成的，難處在於要把所有基因都檢查一遍，技術上一直很難做到。
- 06:49 目前已知有 8,000 到 9,000 個基因一旦異常就與疾病相關，這個數字還在持續增加↳ 目前已知約 8,000 到 9,000 個基因一旦異常就會和疾病有關，而且這份名單還在增加，醫生要比對的範圍也跟著變大。
- 06:49 過去一次只能研究少數幾個基因。next-generation sequencing 出現後可以把全部定序，但資料集包含數十萬、數百萬甚至更多的遺傳資料點↳ 以前一次只能研究少數幾個基因。next-generation sequencing（次世代定序）是新技術，能一次定序全部基因，但也會產生幾十萬、幾百萬筆資料要判讀。
- 07:20 AI 能幫助聚焦在相關的資料點上。主持人形容這就像大海撈針，Alan 表示大家常這樣說↳ 資料量一大，真正的病因就更難找，大家常形容成大海撈針。AI 的角色是幫人縮小範圍，把注意力放在可能相關的資料上。
- 07:20 透過與世界各地研究機構合作，許多家庭終於得到答案↳ 透過和世界各地的研究機構合作，已經有很多家庭終於得到答案。
- 07:51 Catherine 表示主要障礙是時間：遺傳學家要處理變異、資料庫、複雜模糊的症狀以及新的研究↳ Catherine 認為最大的障礙是時間。遺傳學家要同時看基因變異、查資料庫、對照模糊又複雜的症狀，還要跟上新研究，每個案例都很花工夫。
- 07:51 分析未解案例的步驟 1：保持開放心態從頭開始，先檢查已知基因，看有沒有遺漏↳ 分析還沒解開的案例，第一步是不帶預設、從頭開始：先把已知會致病的基因重新檢查一次，看之前有沒有漏掉。
- 08:25 分析步驟 2：擴大搜尋範圍。若有完整 trio（母、父、孩子），就找孩子有、父母都沒有的變異↳ 第二步是擴大範圍。trio 指媽媽、爸爸、孩子三人都有基因資料，可以找出孩子有、爸媽都沒有的變異（variant，指基因上的差異）。
- 08:25 每個人都帶有父母都沒有的 de novo mutation。先找有沒有可能致病的 de novo 變異，是很好的起點↳ de novo mutation 指爸媽都沒有、孩子自己新出現的突變。每個人身上都有一些，先看其中有沒有可能致病的，是很好的起點。
- 08:55 分析步驟 3：考慮父母各為帶因者、孩子從雙方各得到一個變異的可能↳ 第三步是考慮帶因。爸媽可能各自是帶因者（carrier），身上各帶一個變異；孩子剛好從兩邊各拿到一個，就可能發病。
- 08:55 分析步驟 4：分析基因體中的大型變化，例如 deletion 或 duplication。其實每個人都有很多，而且沒事↳ 第四步是看基因體裡的大型變化，例如一段 DNA 不見了（deletion）或多複製一份（duplication）。其實每個人都有很多這種變化，大多沒事。
- 09:27 基因太多，必須挑出可能致病的來看，這非常耗時↳ 基因實在太多，必須一個一個挑出可能致病的來細看，這是最花時間的地方。
- 09:27 看到可疑變異時，先查資料庫，確認它不只是常見變異，或是不影響蛋白質、不致病的變異↳ 看到可疑的變異，先查資料庫。如果它只是很常見的變異，或根本不影響蛋白質、不會致病，就可以排除。
- 09:27 接著查閱文獻，讀遍關於這個基因的所有資料↳ 接著要翻遍文獻，把關於這個基因的所有資料都讀過一遍。
- 10:01 每個可能選項都要花大量工作分析，有時花了幾小時才發現不對，只好換下一個。因此 LLM 有機會協助這個流程，也能讓資料更透明↳ 每條線索都要花大量工夫，常常查了幾小時才發現不對，只好換下一個。LLM 是 ChatGPT 這類處理大量文字的 AI，可以協助這個流程，也能讓判斷依據更透明。
- 11:02 以 Stav 這類 neuromuscular disease 為例，患者通常依無力的類型與嚴重程度來區分：有人行走困難，有人需要呼吸協助，程度可輕可重↳ neuromuscular disease 是神經肌肉疾病，像 Stav 的病就屬於這一類。患者通常依無力的類型和嚴重程度來區分，有人走路困難，有人需要呼吸協助，程度可輕可重。
- 11:33 現代醫學對這類患者的治療大多是症狀治療，例如上半身嚴重無力可能造成脊椎彎曲，需要以骨科手術矯正↳ 現在的治療大多是症狀治療，也就是處理看得到的問題。例如上半身嚴重無力可能造成脊椎彎曲，就用骨科手術矯正。
- 11:33 目前實際上沒有針對基因或疾病根本原因的治療↳ 目前實際上還沒有直接針對基因或病因下手的治療。
- 12:05 找出造成無力的異常基因後，希望能開始發展針對該基因的治療方式↳ 找出是哪個基因造成無力之後，才有明確目標，可以開始發展針對這個基因的治療。
- 12:05 現代醫學談 personalized medicine：不是頭痛就給 aspirin，而是知道確切原因後，發展以基因為基礎的方法↳ personalized medicine（個人化醫療）指依每個人的病因來治療。不是頭痛就一律吃阿斯匹靈，而是先找出確切原因，再發展以基因為基礎的方法。
- 12:36 AI 工具若能協助找出並聚焦在特定基因，可能非常有幫助↳ 如果 AI 工具能幫忙在大量資料裡找出並鎖定特定基因，對後續的治療會很有幫助。
- 12:36 舉例來說，Stav 知道診斷後，可以聯繫一家正在開發專門針對他這種疾病藥物的公司↳ 實際的例子：Stav 知道診斷後，可以直接聯絡一家正在開發他這種病專用藥物的公司。
- 12:36 Alan 認為這是基因診斷的主要優點之一↳ Alan 認為這是基因診斷最主要的好處之一：有了確切的病名，病人才接得上相關的研究和治療。
📘 術語
rare disease（罕見疾病）：患者很少，對其表現與症狀了解也少，所以難以診斷；全球數億家庭受影響
diagnostic odyssey（診斷奧德賽）：患者知道自己有問題，卻要經過漫長過程才得到診斷；字幕也稱 genetic odyssey
genome（基因體）：從父母雙方遺傳的 DNA，約 30 億個鹼基，編碼約 20,000 個基因
genome sequencing（基因體定序）：Stav 做了全基因體定序後才確認罹患哪種罕病
next-generation sequencing（次世代定序）：新技術，能把所有基因都定序；以前一次只能研究少數基因
variant（變異）：基因上的差異；需查資料庫確認它不是常見變異，或不影響蛋白質、不致病
trio（三人組（親子三人））：母親、父親、孩子的完整組合，可用來找出孩子有、父母沒有的變異
de novo mutation（新生突變）：父母雙方都沒有、自己卻帶有的突變；每個人都有，是找病因的好起點
carrier（帶因者）：父母各為帶因者時，孩子可能從雙方各得到一個變異
deletion / duplication（缺失／重複）：基因體中的大型變化；每個人都有很多，而且沒事
neuromuscular disease（神經肌肉疾病）：患者依無力的類型與嚴重程度區分，有人行走困難，有人需要呼吸協助
symptomatic treatment（症狀治療）：只處理症狀，例如用骨科手術矯正脊椎彎曲，不是針對基因或根本原因
personalized medicine（個人化醫療）：不是頭痛就給 aspirin，而是知道確切原因後發展以基因為基礎的方法
LLM（大型語言模型）：字幕未解釋定義，只提到它有機會協助耗時的變異分析流程
diagnostic odyssey（診斷奧德賽）：患者知道自己有問題，卻要經過漫長過程才得到診斷；字幕也稱 genetic odyssey
genome（基因體）：從父母雙方遺傳的 DNA，約 30 億個鹼基，編碼約 20,000 個基因
genome sequencing（基因體定序）：Stav 做了全基因體定序後才確認罹患哪種罕病
next-generation sequencing（次世代定序）：新技術，能把所有基因都定序；以前一次只能研究少數基因
variant（變異）：基因上的差異；需查資料庫確認它不是常見變異，或不影響蛋白質、不致病
trio（三人組（親子三人））：母親、父親、孩子的完整組合，可用來找出孩子有、父母沒有的變異
de novo mutation（新生突變）：父母雙方都沒有、自己卻帶有的突變；每個人都有，是找病因的好起點
carrier（帶因者）：父母各為帶因者時，孩子可能從雙方各得到一個變異
deletion / duplication（缺失／重複）：基因體中的大型變化；每個人都有很多，而且沒事
neuromuscular disease（神經肌肉疾病）：患者依無力的類型與嚴重程度區分，有人行走困難，有人需要呼吸協助
symptomatic treatment（症狀治療）：只處理症狀，例如用骨科手術矯正脊椎彎曲，不是針對基因或根本原因
personalized medicine（個人化醫療）：不是頭痛就給 aspirin，而是知道確切原因後發展以基因為基礎的方法
LLM（大型語言模型）：字幕未解釋定義，只提到它有機會協助耗時的變異分析流程
✏️ 小考一題
根據影片，這項研究涵蓋多少個案例？AI workflow 找到的證據促成了幾個罕見疾病診斷？
A. 376 個案例，促成 76 個診斷B. 376 個案例，促成 18 個診斷C. 18 個案例，促成 7 個診斷D. 20,000 個案例，促成 18 個診斷看答案
答案：B。[00:41] 字幕提到研究涵蓋 376 個案例，AI-based workflow 找到的證據促成了 18 個罕見疾病診斷
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