AI 如何協助 Boston Children's Hospital 破解醫學謎團｜OpenAI Forum（第 3/3 段）

🧑‍🏫 這段是波士頓兒童醫院團隊談怎麼用 AI 重新分析基因資料、幫罕見疾病病人找病因，以及想怎麼讓更多人用得到。影片也回答了觀眾提問，例如及早做基因檢測有多大差別、模型到底準不準。對家裡有查不出原因的病、或好奇 AI 能怎麼幫醫療的人來說，這段很實際。

• 26:20 研究者翻 PubMed 文章，通常看到第 4 頁左右就覺得夠了；模型一路查到第 30 頁才找到關鍵文獻
  ↳ PubMed 是美國的免費醫學文獻資料庫。人工搜尋翻到第 4 頁左右通常就停了，但這次答案藏在第 30 頁。AI 不會累，能一路翻完，正好補上這個缺口。
• 26:20 這只是其中一個例子，團隊還有其他案例正在研究，希望也能有成果
  ↳ 這不是只成功一次的特例。團隊手上還有其他案例在研究，想確認這種做法能不能穩定地幫到更多人。
• 26:50 主持人提問：除了研究者的時間以外，還有哪些障礙讓更多家庭與臨床醫師無法走同樣的診斷流程
  ↳ 主持人想問的是：就算研究者有空，一般家庭和醫師想走這套流程，還會卡在哪些地方。
• 27:21 團隊正在打造人人可用的工具。模型以公開可用的 O3 為基礎，但目前上傳資料、確保資料保護與處理仍須聯絡團隊
  ↳ O3 是 OpenAI 公開推出、擅長推理的模型，這個工具就建在它上面。不過基因資料很敏感，現在要上傳還得先聯絡團隊，確保資料有被妥善保護和處理。
• 27:21 目標是不必身在 tertiary care center，也能讓每個可能選項得到最高層級的評估
  ↳ tertiary care center 指醫學中心這類專門接手最複雜病例的大醫院。目標是就算住得離這種醫院很遠，每種可能的病因也都能被仔細評估。
• 27:51 團隊與 OpenAI 合作並獲得補助，主要目標是讓這項技術人人都能使用
  ↳ 這項工作有 OpenAI 合作並提供補助。重點不是做出只有少數醫院能用的東西，而是讓一般人都用得到。
• 27:51 Manton Center 的一大特點是病患可以自行申請
  ↳ Manton Center 是波士頓兒童醫院研究罕見疾病的中心。它特別的地方是，病人或家屬可以自己申請加入。
• 28:22 講者從家人的經驗得知，醫療團隊常成為「gatekeeper」，限制病患參與研究；在 Manton Center，病患可以直接打電話或寫信聯絡
  ↳ gatekeeper 就是「守門人」。講者從家人的經驗知道，醫療團隊常擋在病患和研究之間，決定你能不能參加。在這裡，病患可以直接打電話或寫信聯絡。
• 28:22 講者認為這個工具最重要的價值是節省時間
  ↳ 講者覺得這工具最大的好處，是把人工查資料、比對所花的大量時間省下來。
• 28:57 會分析基因體、但在臨床檢測結果為陰性後沒時間從頭再做的醫師或研究者，可以用這個工具定期檢視結果
  ↳ genome（基因體）是一個人整套的 DNA。檢測結果陰性、找不到病因時，醫師通常沒空從頭再查一次；有了這工具，就能定期重看結果。
• 28:57 基因體本身不會改變，但相關資訊持續更新；能頻繁、低成本地再分析資料，就能大幅增加診斷數
  ↳ 你的 DNA 一輩子不會變，但科學界對「哪個基因出錯會造成什麼病」的認識一直在增加。去年查不到的，今年可能查得到，所以重查得越勤、越便宜，確診的人就越多。
• 29:27 Suyash：每當有新文章或新的相關資訊發表，就用模型重新分析案例，這應該能真正改變整個產業
  ↳ Suyash 的想法是讓重查自動化：每有新論文發表，模型就把舊案例拿出來再比對一次。他認為這會真正改變整個領域的做法。
• 29:57 Suyash：若模型能判斷新發現適用於某個案例，再用 email 或通知告訴研究者，就能替研究者省下時間，讓他們專注在真正困難的案例
  ↳ 模型不用每次都叫人來看，只在發現新研究真的跟某個病人有關時，才寄信或發通知。研究者就不必一直盯著文獻，能把力氣留給真正難的案例。
• 29:57 目前解決了 5% 的案例，還有 95% 的困難案例，研究者或許能把更多心力放在這些案例上
  ↳ 目前這套方法解開了約 5% 的案例，剩下 95% 更難。容易的交給 AI 之後，研究者就能專心處理那些難題。
• 30:27 Alan：系統能加速診斷流程並提升效率。Manton Center 的 5,000 個家庭中，約 2,000 個仍未確診，系統可依已知資料快速替其中許多家庭指出診斷
  ↳ Alan 舉數字：中心的 5,000 個家庭裡，約 2,000 個還沒確診。系統可以用現有資料快速篩過一輪，替其中不少家庭找出答案。
• 30:58 Alan：隨著新資訊出現，系統可以在背景定期重新檢視資料，並通知團隊新的發現
  ↳ 系統可以在背景定期自己跑，一有新資訊對上某個案例就通知團隊，不需要靠人記得回頭重查。
• 30:58 Catherine 提過的 vitiligo 案例是下一步：系統綜合現有資訊，提出目前還不知道的新假說
  ↳ vitiligo 是白斑症，皮膚會出現一塊塊失去顏色的區域。下一步是讓系統不只比對已知答案，還能把零散資訊湊起來，提出科學界還不知道的新假說。
• 30:58 Alan 完全不擔心失業：仍然需要人來分析、詮釋這些資訊，並決定下一步；AI 則讓整個流程更快、更有效率
  ↳ Alan 不擔心 AI 搶工作，因為解讀結果、決定下一步還是要靠人。AI 做的是讓整個流程變快。
• 31:28 Catherine：現在方向正確，而且才剛開始
  ↳ Catherine 的意思是：這條路走對了，但目前的成果只是開頭，後面還有很大的空間。
• 31:58 Catherine 期待的未來：未確診的案例跑過系統就能得到診斷，再與醫師合作找到合適的治療或臨床試驗，讓醫療更容易取得
  ↳ 她想像的未來是：沒確診的病人資料跑過系統就能找到病因，再和醫師一起找適合的治療或臨床試驗（測試新療法的研究），讓好的醫療更容易取得。
• 32:28 主持人補充：OpenAI 與 CZI 等單位支持了這項研究
  ↳ CZI 是 Chan Zuckerberg Initiative，由祖克柏夫婦成立的慈善機構。主持人說明，這項研究背後有 OpenAI 和 CZI 等單位支持。
• 32:59 主持人澄清：現在已有 OpenAI Foundation，團隊獲得的補助來自 foundation，兩者是不同的事
  ↳ OpenAI Foundation 是 OpenAI 的基金會。主持人特別澄清，團隊拿到的補助來自這個基金會，不要和其他支持混在一起看。
• 33:29 社群提問（Elizabeth Stewart）：若在診斷早期就做全基因體定序與分析，罕見疾病的診斷能快多少
  ↳ whole genome sequencing（全基因體定序）是把一個人整套 DNA 讀出來。提問者想知道：如果一開始就做這項檢測，確診能提早多少。
• 33:29 Alan：醫界一直很擔心保險公司遲遲不給付這項檢測。檢測費用不到 1,000 美元，只是一般 MRI 費用的一小部分，而保險公司願意付 MRI
  ↳ MRI 是磁振造影。Alan 指出保險公司肯付 MRI，卻遲遲不給付全基因體檢測，但這項檢測不到 1,000 美元，只是 MRI 費用的一小部分。
• 33:59 團隊參與多項計畫，有的為新生兒定序，有的為病重到需住進新生兒加護病房的嬰兒定序；現在幾天到幾週內就能做出診斷
  ↳ neonatal intensive care unit 是新生兒加護病房。團隊參與的計畫有的替新生兒定序，有的專門替住進加護病房的重症嬰兒做。現在幾天到幾週就能確診。
• 34:29 同事最近因為在 24 小時內完成病人的定序與診斷而獲獎，不過這不是平常的做法
  ↳ 有同事在 24 小時內從定序做到確診而得獎，但這是特例，平常不會這麼快。
• 34:29 Alan 認為：任何有未確診健康問題、或健康狀況有不明之處的人，都應該做基因體定序
  ↳ Alan 的立場很明確：只要有查不出原因的健康問題，或健康狀況有搞不清楚的地方，就應該做基因體定序。
• 34:59 許多案例能因此得到重要資訊；即使找不到答案，這些資訊仍會保留，可能有助於未來的治療
  ↳ 很多人能因此得到重要線索。就算當下找不到答案，資料也會留著，將來有新知識時還能拿出來用，可能幫上治療。
• 34:59 主持人補充：這個獎是 Guinness World Records。定序速度越來越快，費用也從以前的數千美元降到幾百美元，越來越容易取得
  ↳ 主持人補充，那個獎是金氏世界紀錄。定序越來越快，費用也從數千美元降到幾百美元，一般人越來越負擔得起。
• 34:59 社群提問（Jason De Luca）：AI 能否串連病人健康上看似無關的面向，找出多數醫師可能漏掉的診斷模式
  ↳ 提問者想知道：病人身上幾個看起來不相干的症狀，AI 能不能把它們連起來，看出醫師容易漏掉的共同病因。
• 35:29 回答：完全有可能。例如講者聽說有研究觀察眼睛的變化，藉此指出其他器官的問題，AI 很適合做或協助這類分析
  ↳ 講者認為完全可能。他舉例說聽過有研究從眼睛的變化看出其他器官的問題，而這種跨部位找關聯的分析很適合交給 AI 做或協助。
• 36:00 團隊給模型 20 個已解決的案例，模型答對 19 個，團隊因此知道模型已經可以上線
  ↳ 團隊先用 20 個已經有答案的案例考模型，模型答對 19 個，團隊才確定它夠可靠、可以正式上線。
• 36:00 模型沒猜中的那一例，其實是團隊自己錯了：病人有兩個問題，AI 兩個都抓到，但團隊當初只找了一個變異
  ↳ 唯一答錯的那題其實是團隊當初搞錯了：病人同時有兩個問題，AI 兩個都找到，但團隊以前只找了一個變異。
• 36:30 目前診斷可能不夠精確，因為找到一個原因就以為找到答案了，但也可能是 phenotypic expansion，或其實另有原因
  ↳ phenotype（表現型）是看得到的特徵或症狀；phenotypic expansion 是發現某個基因造成的症狀比原本以為的多。所以找到一個原因，不代表已經解釋完，也可能另有病因。
• 36:30 社群提問（Svetlana Romanova）：診斷成功有多少是靠推論，多少是靠資料整合（取得正確的資料）
  ↳ 提問者想問：AI 診斷成功，主要是因為它會推理，還是因為給它的資料對、整理得好。
• 37:00 講者不記得是否測試過其他模型，當時用的是 state-of-the-art 模型；資料整合絕對很重要
  ↳ state-of-the-art 指當時最先進的模型。講者不記得有沒有比較過別的模型，但他強調資料整合絕對是關鍵。
• 37:00 團隊花了很多功夫給模型過濾過的資料：不是 30 億個鹼基對，而是縮減成一千或一萬個變異，症狀清單也經過挑選
  ↳ base pair（鹼基對）是 DNA 的基本單位；variant（變異）是你的 DNA 和參考序列不同的地方。團隊沒有直接給 30 億個鹼基對，而是先篩成一千到一萬個變異，症狀也挑過。
• 37:30 未來願景是不必再做資料整理：直接給完整病歷（含所有檢驗結果、檢查等）和完整基因體檔案，讓模型全部處理；目前尚未測試
  ↳ data curation 就是事先整理、篩選資料。未來希望省掉這一步，直接把完整病歷和整份基因體交給模型處理，但這還沒測試過。
• 38:31 主持人：已有更新的通用模型可以搜尋、分析科學資料，並為生命科學的深入研究打造，這些進展未來幾年會持續成長
  ↳ 主持人說，現在已經有更新的通用模型，能搜尋、分析科學資料，也是為生命科學研究打造的，未來幾年還會繼續進步。
• 39:02 OpenAI Foundation 的補助將支持團隊後續研究；社群今年會持續關注 AI 在醫療、罕見疾病與癌症治療上的影響
  ↳ 基金會的補助會支持團隊後續的研究。主持人也說，社群今年會持續關注 AI 在醫療、罕見疾病和癌症治療上的影響。

團隊給模型 20 個已解決的案例測試，結果如何？